- Werdnig-Hoffmann amyotrophia
- спинальная амиотрофия Верднига-ГоффманнаКлинически гетерогенное НЗЧ, форма амиотрофии amyotrophia, при которой преимущественно поражаются клетки передних рогов спинного мозга; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, биохимический дефект пока не установлен, хотя соответствующая мутация картирована на участке q12-14 хромосомы 5; С.а.В.-Г. считается вторым по распространенности (после муковисцидоза cystic fibrosis) аутосомно-рецессивным заболеванием человека.
Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., науч. ред. Л.И.Патрушев. 1995.
